Le syndrome de Rokitansky est recensé parmi les maladies rares depuis 1829. C’est une maladie gynécologique observée chez un nourrisson de sexe féminin sur 4500. Il est aussi connu sous le diminutif syndrome MRKH, un diminutif de Mayer Rokitansky Küster Hauser. Ces noms appartiennent respectivement aux quatre médecins qui ont découvert la maladie. 

Qu’est-ce que le syndrome de Rokitansky?

Le syndrome de Rokitansky est une infirmité présente à la naissance d’un nourrisson de sexe féminin. Il s’agit de l’absence de l’utérus et de la partie interne du vagin. Le docteur Mayer était le premier à le découvrir en 1829. Le docteur Rokitansky continuait ses travaux à partir du 1838, suivi par le docteur Küster en 1910 et Hauser en 1958. 

Il est aussi nommé agénésie utéro-vaginale, car il s’agit surtout d’une malformation du canal reliant l’utérus au vagin. La plupart du temps la souffrante pourrait avoir des cornes utérines peu développées, des anomalies au niveau des reins, des trompes et des ligaments trop fins et une cupule vaginale inexistante.

Comment expliquer l’apparition du syndrome MKRH?

Les chercheurs ont depuis peu attribué les causes de la maladie à une mutation génétique à la sixième semaine de la grossesse. C’est en effet le moment où l’appareil génital de l’embryon se forme. D’autres avancent, comme à l’origine de ce syndrome, le déséquilibre partiel au niveau d’un gène de développement que porte le chromosome de la victime. 

Les recherches sont en cours. Toutefois, force est de constater que le syndrome MRKH est à l’origine de maladies psychologiques chez les jeunes femmes souffrantes. L’idée d’être stérile ne leur est pas supportable. Il est primordial de prendre soin de leur état psychique et de les orienter vers les solutions ou traitements appropriés à leurs besoins.

 

Comment reconnaître qu’on souffre du syndrome MKRH? 

Le syndrome MKRH n’est pas une maladie contractée ou due à un mauvais style de vie. Elle est innée ou en d’autres termes, la maladie est présente depuis la naissance. Deux organes génitaux importants n’ont pas atteint leur développement normal pendant la phase de la gestation. Il s’agit de l’utérus et de la partie interne du vagin.

Il n’est pas facile de dépister le syndrome MKRH avant l’adolescence. C’est l’absence de premières règles menstruelles qui donnent l’alerte. Le corps a atteint tous les développements liés à la phase de puberté : les seins et la pilosité développés, par exemple. Le fonctionnement des ovaires est aussi normal. D’où 10% des souffrantes sont victimes de douleurs dans la zone du pelvis.

Ces maux au niveau du bassin peuvent être expliqués par la présence des règles menstruelles qui n’arrivent pas à s’évacuer. Ce qui indique la présence d’un endomètre ou utérus peu développé, mais qui essaie de fonctionner malgré tout. Ces maux peuvent aussi provenir d’un kyste présent dans l’ovaire.

Les conséquences directes de cette malformation est la stérilité et les rapports sexuels difficiles ou impossibles en l’absence de la cupule vaginale. Cette anomalie peut avoir lieu seule (on a un syndrome de type I) ou avec d’autres anomalies chez d’autres organes qui n’appartiennent pas forcement à l’appareil de reproduction.

Quelles anomalies se développent avec le syndrome Rokitansky?

Un grand nombre d’anomalies pourraient se développer avec ce syndrome. Dans ce cas, on parle de syndrome Rokitansky de type II. Il serait alors par exemple possible d’observer l’absence des reins ou la présence de reins disposés de façon anormale. Les recherches ont aussi affirmé que la maladie s’accompagne d’anomalies des os sous forme de scoliose dans 20% des cas.

Des problèmes auditifs (dont la surdité) peuvent avoir lieu dans 15% des cas. Ces dernières peuvent également développer des maladies gynécologiques, dont le cancer de l’ovaire ou des seins ou d’anomalies cardiaques. 

Quelles sont les formes cliniques courantes du syndrome Rokitansky?

On a constaté trois formes cliniques du syndrome Rokitansky. Dans les cas courants et habituels, la souffrante peut avoir des reins qui se sont développés de façon anormale et une cupule du vagin à peine développée. Néanmoins, ses cornes utérines ont atteint un bon développement et les ligaments et trompes ont une apparence normale. 

S’il s’agit d’un cas de forme clinique peu grave, l’utérus, la cupule vaginale, les reins et les cornes utérines se présentent comme normaux. Le seul problème est l’absence de cycles menstruels constatés au début de l’adolescence. Dans un cas extrême, la souffrante n’a pas du tout une cupule vaginale. En outre, ses trompes et ligaments sont trop fins, peu développés et donc se présentent sous une forme très réduite. Ses cornes utérines n’ont pas atteint non plus leur développement normal. Le plus souvent, ses reins n’ont pas atteint sa forme normale. 

Comment se déroule le dépistage du syndrome MKRH?

L’absence des cycles menstruels donne le plus souvent l’alerte chez une jeune femme qui présente des caractères sexuels secondaires normaux. Le fait que la patiente n’a pas de bonnes expériences sexuelles  (des douleurs ou malaises au moment de la pénétration) est aussi une bonne indication. Des séries d’échographie et d’IRM s’en suivent alors pour confirmer les doutes. 

Le médecin peut aussi exercer des examens gynécologiques de l’abdomen, de l’anus et des autres parties génitales. Les échographies au niveau du pelvis peuvent montrer un utérus difforme ou avec un volume diminué. Puis, le médecin peut orienter la patiente vers la vérification du taux sanguin des hormones et de l’arrangement chromosomique. Si tout est en ordre, il s’agit du syndrome MKRH. 

Comment procède-t-on au traitement vaginal par la technique FRANK – 1938?

Ce traitement est efficace à 90% pour les souffrantes qui présentent une cupule vaginale courte. Il s’agit de faire usage d’un dilatateur qui rallongerait le vagin de 8 à 10 cm. En effet, le vagin a une propriété élastique de nature. Il est donc possible d’élargir doucement ce dernier avec cet outil.

Les tissus vaginaux ainsi créés seront réactifs aux stimulations sexuelles et aux changements hormonaux. La réussite de ce traitement repose sur la régularité des dilatations vaginales chez la souffrante. Ce traitement par dilatation est d’autant plus moins lourd à supporter que les séances de chirurgie.

Comment traite-t-on le syndrome MKRH par la technique chirurgicale ou vaginoplastie?

Si la technique de dilatation vaginale n’a pas réussi, on peut tenter la chirurgie au niveau du vagin. On peut faire gagner des centimètres au vagin avec la méthode de VECCHIETTI. C’est une opération qui exige des jours d’hospitalisation et qui s’avère douloureuse toutefois.

On peut aussi implanter un tissu entre la vessie et le rectum. On peut utiliser un segment de l’intestin dans ce cas; il s’agit du sigmoïdo-vaginoplastie, car on va prendre une partie du colon sigmoïde. On peut également faire usage d’un morceau de muscles des petites lèvres au moyen de la technique modifiée de Mac Indoe. 

Parmi les autres tissus à greffer, on peut aussi prendre une partie de la peau de cuisse ou la muqueuse de la partie interne de l’abdomen. La dernière alternative est le tissu en provenance de la vulve. Ce dernier doit se réaliser avec une culture in vitro. 

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